Géén Marfan

Drmarfan Nee, het is niet waarschijnlijk dat ik een erfelijke afwijking van het bindweefsel heb (syndroom van Marfan). Dat bleek afgelopen dinsdagmiddag in het UMCG na diverse onderzoekjes bij Oogheelkunde en Klinische Genetica. De vraag was opgeworpen bij Cardiologie waar een lichte verwijding van de aortawortel was geconstateerd (+ een lichte verwijding iets verderop). Het onderzoek bij Oogheelkunde gaf wel als conclusie dat ik een nieuwe bril nodig heb, maar verder werden er geen bijzondere afwijkingen geconstateerd. Beetje wazig kijkend kon ik daarna naar Genetica, waar een goed voorbereide jonge arts-assistent ruim de tijd nam voor een uitvoerig gesprek en diverse "proefjes". ("Kunt u met uw tong de punt van uw neus aanraken?" De vrolijke noot ontbrak niet!) Conclusie na afloop was dat er onvoldoende harde bewijzen zijn om de diagnose-syndroom van Marfan te stellen. Er komt een uitvoerig verslag van de onderzoekjes Marfanarm (lengte armen, handen, conditie huid, staat van littekens, kromming rug, beweeglijkheid gewrichten, om maar iéts te noemen), dat ook naar de huisarts en de cardioloog gaat.

illustraties: www.marfan.nl

Dit bericht werd geplaatst in Uncategorized. Bookmark de permalink .

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Google photo

Je reageert onder je Google account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

Verbinden met %s

Deze site gebruikt Akismet om spam te bestrijden. Ontdek hoe de data van je reactie verwerkt wordt.